Bilo je tako zabavno saznati svoj baka - ona od svjetski poznate tjestenine s pignolijima - zapravo nije čak jedan posto Talijanski. Ali što je sa sljedećom razinom nalaza iz kompleta za genetsko testiranje, one vrste koja se više fokusira na zdravstvene rizike nego na pretke? Ti se rezultati mogu sigurno učiniti manje ugodnima za povratak. Ali genetski testovi kod kuće (poput 23andMe i također detaljnijih, medicinski usmjerenih testova, poput Colora) naglo povećavaju prodaju tijekom blagdana.
amazon ovdje je vaš kredit od 10 USD
Prije nego što ispratite bočicu sline, trebali biste odlučiti što ćete učiniti s informacijama (što ako su to loše vijesti?) I koje su implikacije na privatnost. Doduše, vaš genetski rizik nije vaša zdravstvena sudbina - vaša dob, spol, obiteljska povijest i način života također igraju ulogu.
Genetika vam ne može reći hoćete li ili nećete dobiti bolest, kaže Mary Freivogel, genetska savjetnica u nevoljko i bivši predsjednik Nacionalno društvo genetičkih savjetnika . Ali test vas može informirati.
POVEZANO: Uradio sam DNK test i rezultati su bili šokantni
Pros
Prvo i najvažnije, kompleti za medicinsko genetsko testiranje kod kuće prilično su jednostavni. Tvrtke koriste metodu pljuvanja u cijev ili nešto jednako bezbolno - nije potreban test igle ili krvi. A rezultati će vam pomoći da naučite više o svojoj DNK. To je dobra stvar: geni se fiksiraju pri rođenju, tako da ove podatke možete koristiti tijekom svog života. Medicina već postaje vrlo personalizirana - na primjer, terapije raka mogu se temeljiti na genetskom sastavu tumora, a testovi mogu pomoći predvidjeti kako će vaše tijelo reagirati na određene lijekove. I to će vjerojatno postati još i više: idemo prema vremenu kada će svatko tko uđe u bolnicu izvesti svoj DNK slijed, kaže genetičar dr. Matthew Ferber, direktor Klinika Mayo GeneGuide laboratorija. Ako znate da imate povećan rizik od određenih bolesti, možda ćete moći pronaći načine za smanjenje tog rizika. A ako imate svoje genetske podatke pri ruci, bit ćete spremniji iskoristiti nova otkrića dok ih istraživači čine.
Prije samo 10 godina, žene koje su bile pozitivne na mutacije BRCA2 imale su mogućnost preventivne kirurgije za uklanjanje jajnika i dojki. No, zahvaljujući većem istraživanju, danas bismo s njima razgovarali i o probiranju melanoma i raka gušterače te bismo vjerojatno prilagodili njihov raspored probira za rak debelog crijeva, kaže Suzanne Mahon, RN, genetska savjetnica i profesorica interne medicine u Sveučilište Saint Louis .
Razmislite o privatnosti
Prije nego što napravite jedan od testova, razmislite o svojoj privatnosti i budućim potrebama osiguranja. Istina, Zakon o nediskriminaciji genetskih informacija iz 2008 (GINA) štiti vas od diskriminacije od strane poslodavaca i zdravstvenih osiguravatelja na temelju DNA podataka otkrivenih genetskim testovima. No ta se zaštita ne odnosi na životno, invalidsko ili osiguranje za dugotrajnu njegu, pa biste možda trebali kupiti te police prije testiranje.
Sve različite tvrtke za testiranje imaju pravila o privatnosti, ali svaka je drugačija. Ako pročitate dugačke izjave prepune legalase i još uvijek ste zbunjeni (niste sami!), Nazovite tim za pomoć kupcima i zatražite pojašnjenja i objašnjenja.
Sjetite se također da se pravila o privatnosti tvrtki mogu mijenjati - kao i zakoni - i da se povrede internetskih podataka događaju prečesto. Osim toga, čim podijelite rezultate na društvenim mrežama ili web stranicama predaka, ti podaci više nisu zaštićeni politikom privatnosti.
O tome treba puno razmišljati - pogotovo kad se hipotetska zabrinutost zbog privatnosti nadoknadi skokovima i granicama koje medicinsko istraživanje zahtijeva kada sve više ljudi provodi testiranje. Istraživači vole DNA - pomaže im pronaći tragove o uzroku bolesti, a pomaže im otkriti lijekove i razviti nove lijekove. Ako dopustite da se vaša DNK koristi za istraživanje - obično klikom na pristani kada se prijavite na testiranje - poduzimaju se koraci da vaš identitet ostane privatan (premda i dalje vrijede sva upozorenja gore).
Odaberite Pravi komplet
Prije nego što se posvetite jednom kompletu, odlučite što želite dobiti od njega. Ako ste samo znatiželjni o svom rodoslovlju i želite naučiti zanimljive sitnice o svom zdravlju, možete se odlučiti za test 23andMe ili MyHeritage. Te tvrtke, koje rade i preglede porijekla i zdravstveno stanje, testiraju na vruće točke u vašim podacima, umjesto da provode sveobuhvatni test za svaki genetski čimbenik rizika. Tako 23andMe, na primjer, traži tri uobičajene genetske promjene od tisuću koje mogu povećati rizik od raka dojke. Kvaliteta podataka i tumačenja ovih usluga visoka je, kaže Mayo's Ferber, ali naravno da biste provjerili bilo koji pozitivan rezultat preciznijim testom koji provodi zdravstveni radnik.
Ako imate ozbiljnijih pitanja ili predosjećaja - recimo, sumnjate da imate nasljedni rizik za određenu bolest - razmislite o testovima tvrtki poput Color, Invitae ili Helix koji nude mogućnosti ciljanja različitih područja vašeg zdravlja. Color nudi test koji daje informacije o vašem riziku od nekih vrsta karcinoma, kao i o tome kako vaše tijelo obrađuje određene lijekove. Helix nudi niz kompleta manjih biotehnoloških tvrtki. Možete naručiti GeneGuide klinike Mayo , na primjer, koji je dijelom vodič o genima i zdravlju, ali također daje informacije o određenim stanjima koja možete nositi (poput cistične fibroze) ili o tome kako ibuprofen utječe na vas.
Ako želite znati više - i spremni ste potrošiti više - Veritas sekvencira čitav vaš genom i pokazuje rizik od raka i bolesti srca, uz otkrivanje puno drugih podataka o zdravlju i porijeklu.
Ne zaboravite provjeriti troškove: Dobivate ono što plaćate u smislu temeljitosti, a neki od najdubljih testova iznose i do nekoliko stotina dolara. (Saznajte možete li upotrijebiti fleksibilnu potrošnju ili HSA fondovi .)
Nazovite rano radi sigurnosne kopije
Ako imate još pitanja, razmislite o razgovoru sa slobodnim savjetnikom za genetiku prije testiranja. Ovi stručnjaci (koji su proučavali genetsko savjetovanje na postdiplomskom studiju i završili rigorozni postupak certificiranja) mogu vam pomoći da razumijete blagodati, ograničenja i rizike te da odaberete pravi test za svoje potrebe. Oni vas također mogu provesti kroz moguće ishode i umanjiti sve vaše brige oko testiranja. Savjetovanja s pretestima pomažu u sprječavanju problema sa stražnje strane, objašnjava Mahon Sveučilišta Saint Louis. Možemo razgovarati o tome kako možete upravljati raznim scenarijima rezultata, pa čak i obiteljskom dinamikom. Ako se na kraju odlučite ne testirati, to je u redu - savjetnik vas neće pritiskati. Barem odabirete informirano, kaže Freivogel. Genetski savjetnici također pomažu u tumačenju rezultata. Pogledajte Nacionalno društvo genetičkih savjetnika kako biste pronašli resurse i savjetnika u svojoj blizini (ili onoga koji može obaviti telefonsku konzultaciju).
Razumjeti rizik
Samo zato što genetski test pokazuje pozitivan rezultat ne znači da ćete morati dobiti stanje (ili zajamčeno da nećete, ako je rezultat negativan). Ipak, informacije bi vas mogle poslati neočekivanim putem. Ako utvrdite da imate visok rizik od srčanih bolesti, liječnik vam može predložiti profilaktičke lijekove za kolesterol i morat ćete odvagnuti rizike i koristi od uzimanja lijeka. Za neke rezultate povezane s rakom možda će vam trebati bilo što, od neposrednog liječenja za smanjenje rizika do intenzivnog nadzora. Možda ćete također morati reći obitelji što ste otkrili.
Zbog svega ovoga razmislite kako želite naučiti rezultate. Uz 23andMe rezultati dolaze putem e-pošte, a genetsko savjetovanje nije uključeno. MyHeritage može uključivati sesiju s genetskim savjetnikom, ovisno o vašim rezultatima, dok Color i Invitae pružaju pristup savjetniku bez obzira na vaše rezultate. Ako jedan ili više vaših gena na kliničkom testu budu pozitivni na visokorizične promjene, vaš će vas liječnik ili genetski savjetnik provesti kroz rezultate i uputiti vas i vašu obitelj na preventivnu skrb.
Razgovarajte s obitelji
U osnovi su genetska ispitivanja obitelji. Niste jedina osoba čiji bi se život mogao promijeniti na temelju onoga što naučite. Ako otkrijete rizik, članovi vaše uže obitelji morat će odlučiti žele li se testirati i kako ići dalje. Iskoristite tu sesiju predtesta s genetskim savjetnikom kako biste pronašli najbolji način za raspravu o toj temi sa svojom obitelji. Ljudi moraju shvatiti da ovo nije uvijek laka odluka, kaže Freivogel. Ne postoje formalne smjernice za razgovor s članovima obitelji, a mnogo toga ovisi o tome kako vaša obitelj prenosi teške informacije.
Freivogel predlaže reći nešto poput ovoga: napravit ću genetski test povezan sa zdravljem. Ako otkrijem da imam gen koji me predisponira za određenu bolest, želite li da to podijelim s vama? Nakon što postavite ovo pitanje, upotrijebite svoje najbolje vještine slušanja: uspostavite kontakt očima i parafrazirajte im svoju zabrinutost. Recimo, 'Govoriti o raku može biti teško', predlaže Joann Bodurtha, dr. Med., MPH, profesorica genetske medicine u Medicinski fakultet Johns Hopkins .
Ako se test vrati pozitivnim i vaši su rođaci rekli da žele čuti vaše rezultate, isprobajte ovu formulaciju Laure Panos Smith, genetske savjetnice u Ambry Genetics laboratorij u Aliso Vieju u Kaliforniji: Imam promjenu ili mutaciju gena zbog kojeg sam pod većim rizikom od određenih vrsta karcinoma. Nije jamstvo da ću razviti rak, ali znači tvoj rizik također može biti povećan. Postoje stvari koje možemo učiniti kako bismo ranije pronašli rak i koraci koje možemo poduzeti kako bismo smanjili rizik od razvoja raka. Tada ćete se, kao i toliko stvari u životu, suočiti zajedno.
